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唐氏综合征有哪些?孕妇该如何避免生出智力低的唐宝儿

发布时间:2020-05-22 18:40
唐氏儿即唐氏综合征患儿,其病因是患儿多了1条21号染色体,也被称之为21-三体综合征,据统计唐氏综合征胎儿的发生率约为1% ...

  唐氏儿即唐氏综合征患儿,其病因是患儿多了1条21号染色体,也被称之为21-三体综合征,据统计唐氏综合征胎儿的发生率约为1%,但通过目前的唐氏筛查技术,许多唐氏综合征胎儿在孕期被成功检出,选择了流产纸金配资开户或引产,新生儿中唐氏儿的发生率在1/800-1/600。

  唐氏综合征对儿童智力损害较大,又称之为先天愚型综合征,唐氏儿通常表现为生长发育障碍、智力较低、面容特殊,同时还伴有其它的先天疾病,如50%的唐氏儿合并先天性心脏病,唐氏儿的白血病发病率也是正常人群的10-20倍。

  唐氏综合征被定性为遗传性疾病,但尚未发现具有家族遗传倾向,属于散发性疾病。

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纸金配资开户   1、最佳生育年龄生育

纸金配资开户   根据唐氏综合征的流行病学分析发现,唐氏综合征与孕妇的生育年龄密切相关,女性生育年龄在20-24岁时,唐氏综合征的发病率为1/1490,到40岁时唐氏综合征的发病率为1/106,到49岁时唐氏综合征的发病率高达1/11。可见,伴随着女性生育年龄的增长,生育唐氏儿的概率越来越高。因此,要有效地降低生唐氏儿的概率,建议女性在最佳生育年龄25-30岁时进行生育。

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  2、夫妻双方均不需要接触致畸物质

纸金配资开户   夫妻双方接触过放射线、毒物、化学药物等均会增强唐氏儿的发生率,因此备孕期、孕期切勿接触这些致畸物质。

纸金配资开户   3、做好唐氏综合征筛查

纸金配资开户   目前,唐氏综合征筛查的部分检测技术准确率达到了100%,只要在孕期做好唐氏综合征筛查便能够有效的避免唐氏儿的出生。

纸金配资开户   超声检查:超声检查主要是NT检查(检查时间为孕11-14周),是通过超声检查胎儿颈顶透明层,当该层厚度超过临界值时(注:不同医院对NT的临界值具有不同的界定,具体有2.5毫米、3毫米、3.5毫米等),则表示患唐氏综合征、先天性心脏病的风险较高。NT检查是评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法,该方法的检出率较低,并且无法进行确诊。当NT检查结果超过临界值时,则需要进一步筛查。

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  唐氏筛查:该项筛查分为孕早期(检查时间为孕11-13+6 周)、孕中期(检查时间为孕16-18周)筛查,此项筛查是采用血清指标,即检查孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)等。孕早期将结合NT、血清学筛查来进行综合判断。孕中期唐筛的检出率达到65%-75%,联合孕早期、孕中期筛查结果进行联合风险计算,可以将检出率提高至90%。

  绒毛取样术:属于孕早期的有创检测,取胎盘的细胞样本组织进行生物炒股配资 分析,分析染色体异常以达到唐氏筛查的目的。

  无创DNA检测:该项检测(检查时间为孕12周-26+6周)的原理是因为胎儿细胞会通过胎盘渗透至母血中,虽然胎儿细胞会被孕妇免疫系统破坏,但母血中仍然会有残留的胎儿游离DNA。因此,抽取母血可检测出胎儿游离DNA,并可进行生物炒股配资 分析,进而可获得胎儿患唐氏综合征的风险,准确率达到99%。

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  羊水穿刺术:属于孕中期的有创检测,采用有创的方式抽取羊水,羊水中含有胎儿游离的DNA细胞,然后进行培养,培养成功率达到98%,检测准确率则能够达到100%。

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  唐氏综合征筛查时,如果孕早期采用NT、唐氏筛查血清学指标检查存在高风险时,均会建议采用绒毛取样术、无创DNA、羊水穿刺术进行确诊。

  综上所述,要有效避免唐氏儿,建议在最佳生育年龄生育,并在孕期加强唐氏综合征的筛查。

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